ΕΙΝΑΙ Η ΙΝΟΜΥΑΛΓΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ;

Kαθώς η αιτία εμφάνισης της ινομυαλγίας δεν είναι ξεκάθαρη, υπάρχουν πολλές διαφορετικές γνώμες όσον αφορά στο θέμα του αν κληρονομείται στα παιδιά από τους γονείς. Ωστόσο, μελέτες έχουν δείξει ότι αν και αυτό συμβαίνει σε ορισμένες οικογένειες, δεν συμβαίνει σε όλες.

Στο Ηνωμένο βασίλειο ( Fibromyalgiasyndrome.co.ku), πολλοί πιστεύουν ότι η κατάσταση γνωστή ως ινομυαλγία είναι μια κληρονομική κατάσταση η οποία μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά. Μελέτες έχουν δείξει τα τελευταία χρόνια - και οι περισσότερες από τις μελέτες αυτές πραγματοποιήθηκαν στις Ηνωμένες Πολιτείες, γιατί η ιατρική κοινότητα στο Ηνωμένο Βασίλειο εξακολουθεί να είναι αβέβαιη ως προς τις αιτίες της ινομυαλγίας - ότι υπάρχει περίπου 25% πιθανότητα  να νοσήσεις με ινομυαλγία, αν ο ένα ή και οι 2 γονείς σου έχουν την πάθηση. Έρευνες επίσης δείχνουν ότι είναι πιο πιθανό να χτυπήσει η ασθένεια αυτή γυναίκες παρά άνδρες και ότι μπορεί να παραμένει στο σώμα ενός ατόμου μη ενεργή μέχρι ένα τραυματικό γεγονός να την ενεργοποιήσει.

Τέτοια τραυματικά γεγονότα περιλαμβάνουν:
·Γέννηση παιδιών
·Πνευμονία
·Εμπλοκή σε ατύχημα
·Προβλήματα με το Θυρεοειδή

Πολλές μητέρες και κόρες μοιράζονται τα ίδια συμπτώματα ινομυαλγίας και μάλιστα πολλές κόρες νοσούν λίγο μετά τη γέννα του πρώτου τους παιδιού. Φαίνεται ότι υπάρχει γενετική σχέση μεταξύ μητέρας και κόρες, αλλά όχι αντίστοιχη σχέση μεταξύ πατέρων και γιων.

Από την άλλη πλευρά, η Connie Luedtke, R.N. (Mayo Clinic των ΗΠΑ), υποστηρίζει ότι αν ένας από τους γονείς ή τα αδέλφια σας έχουν ινομυαλγία, ο κίνδυνος  ανάπτυξης της διαταραχής αυξάνεται δραματικά. Πολλοί επιστήμονες πιστεύουν ότι ένας συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων εργάζονται από κοινού για να προκαλέσουν ινομυαλγία - μια δυσνόητη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διάχυτο μυϊκό πόνο, κόπωση και πολλαπλά σημεία ευαισθησίας. Οι ερευνητές μελετούν διάφορα γονίδια που καθιστούν τους ανθρώπους πιο επιρρεπείς στην ανάπτυξη της ινομυαλγίας. Ορισμένα από αυτά τα γονίδια έχουν επίσης συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο για κατάθλιψη ή άγχος. Ίσως, λένε κάποιοι, αυτό μπορεί να εξηγήσει γιατί ορισμένα αντικαταθλιπτικά είναι αποτελεσματικά  στους ασθενείς με ινομυαλγία.

Το άρθρο των Dan Buskila1 και Piercarlo Sarzi-Puttini2 στο Arthritis Research & Therapy 2006 (Βιολογία και θεραπεία των ατόμων με Ινομυαλγία. Γενετική/πτυχές του συνδρόμου) δείχνει ότι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να παίξουν κάποιο ρόλο στην αιτιοπαθολογία του συνδρόμου της ινομυαλγίας (FMS) και άλλων συναφών συνδρόμων. Υπάρχει μεγάλη συνάθροιση ατόμων, στις οικογένειες των ΙΝΜ  ασθενών. Ο τρόπος της κληρονομικότητας είναι άγνωστος, αλλά είναι πιθανότατα πολυγονιδιακός. Υπάρχουν ενδείξεις ότι πολυμορφισμοί των γονιδίων στην σεροτονινεργικά, ντοπαμινεργικής και catecholaminergic συστήματα διαδραματίζουν κάποιο ρόλο στην αιτιολογία της ΙΝΜ. Οι πολυμορφισμοί δεν είναι ειδικοί για την Ινομυαλγία και συνδέονται και με άλλες λειτουργικές διαταραχές και την κατάθλιψη. Αν και η  αιτιολογία της FMS δεν είναι πλήρως κατανοητή, οι ποίκιλες νευροενδοκρινολογικές διαταραχές, καθώς και οι ανωμαλίες στην αυτόνομη λειτουργία του εγκεφάλου, εμπλέκονται στην παθογένεια της. Η έκθεση των ατόμων με γενετική προδιάθεση σε μια σειρά από στρεσσογόνες καταστάσεις στο περιβάλλον θεωρητικά μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη της ΙΝΜ.

Η Ινομυαλγία είναι ένα ιδιοπαθές, σύνδρομο χρόνους πόνου με εκτεταμένα μυοσκελετικά άλγη και γενικευμένα σημεία ευαισθησίας. Το σύνδρομο συμπίπτει με διάφορα συναφή σύνδρομα. Η παθογένεια της ΙΝΜ δεν είναι πλήρως κατανοητή, αν και  μάλλον είναι αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας του κεντρικού νευρικού συστήματος, με αποτέλεσμα την ενίσχυση της μετάδοσης του πόνου. Ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη της ΙΝΜ και των παρόμοιων συμπτωμάτων σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα. Ο σκοπός αυτού του άρθρου είναι να εξετάσει τις υπάρχουσες αποδείξεις ότι οι γενετικοί παράγοντες και το οικογενειακό ιστορικό μπορούν να παίξουν κάποιο ρόλο στην ανάπτυξη της ΙΝΜ.

Η επικράτηση της ινομυαλγίας στο γενικό πληθυσμό υπολογίζεται σε 2%. Η επικράτηση της ΙΝΜ και η παρατήρηση των Ρευματολόγων ότι αυτό το σύνδρομο υπάρχει στην οικογένεια, υποδεικνύει ότι οι γενετικοί παράγοντες και το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να παίξει κάποιο ρόλο στην αιτιοπαθογένειά της. Αρκετές μελέτες έχουν ασχοληθεί με τη συχνότητα των εμφάνισης της ΙΝΜ στις οικογένειες των ασθενών με ΙΝΜ. Ο ρόλος της κληρονομικότητας στην ΙΝΜ είναι άγνωστος, αλλά είναι πιθανότατα πολυγονιδιακός. Αναγνώριση αυτών των πολυμορφικών γονιδίων μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη υπο-κατηγοριοποίηση των ασθενών και να οδηγήσει σε μια πιο ορθολογική φαρμακευτική προσέγγιση. Μελλοντικές γενετικές μελέτες που θα διεξαχθούν με μεγαλύτερες ομάδες ΙΝΜ ασθενών και ομάδων ελέγχου, μπορεί να διαφωτίζει περαιτέρω το ρόλο της γενετικής στην Ινομυαλγία.

Μήπως η ινομυαλγία βρίσκεται σε άτομα της ίδιας οικογένειας;

Πηγή:  Arthritis Foundation (www.arthritis.org, 5 Σεπτεμβρίου 2003)

Οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι η ινομυαλγία απαντάται συχνότερα μεταξύ αδελφών, γονέων και των παιδιών εκείνων που έχουν ινομυαλγία από ό, τι στο γενικό πληθυσμό. Αλλά η έρευνα δεν ξεκαθαρίσει αν το φαινόμενο αυτό, είναι αποτέλεσμα της φύσης ή τρόπος ανατροφής. Μια νέα μελέτη που χρηματοδοτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας (NIH) θα εξετάσει το ρόλο που μπορεί να διαδραματίσει η φύση. Η Ερευνήτρια Jane Olson*, Ph.D., στο γενετικό Πανεπιστημίου Case Western Reserve στο Κλίβελαντ, ξεκίνησε ένα τετραετές έργο για τη χαρτογράφηση των γονιδίων σε επιλεγμένους συγγενείς των 160 οικογενειών με ιστορικό ινομυαλγίας. Ήταν ο κύριος ερευνητής του σχεδίου που χρηματοδοτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο για την Αρθρίτιδα και Μυοσκελετικόύ σύστημα και Δερματικών Νόσων για να μελετήσει τις οικογένειες με σύνδρομο ινομυαλγίας, μιας διαταραχής που επηρεάζει ~ 2% του πληθυσμού των ΗΠΑ και χαρακτηρίζεται από διάχυτο πόνο και συνοδά σωματικά και ψυχιατρικά συμπτώματα. "Αναζητούμε τα γονίδια που μπορεί να προκαλέσουν ινομυαλγία. Αν τα βρούμε, τότε μπορούμε να μάθουμε για το τι προκαλεί το σύνδρομο σε ένα βιολογικό επίπεδο. Αναμένεται ότι οι διαπιστώσεις αυτές θα βοηθήσουν τους ερευνητές να αναπτύξουν αποτελεσματικές θεραπείες για την ινομυαλγία

Σε προηγούμενη μελέτη, Muhammad Yunus, MD, rheumatologist στο Πανεπιστήμιο του Illinois College of Medicine ,Peoria, διαπιστώθηκε σχέση μεταξύ ινομυαλγίας και ένος συγκεκριμένου γενετικου δείκτη από τη μελέτη σε 40 οικογένειες που στενοί συγγενείς τους είχαν ινομυαλγία. Η μελέτη αυτή ήταν περιορισμένη, ωστόσο, διότι μόνο κοίταξε προς το παρόν ένα γενετικό δείκτη για τα κύτταρα, σημειώνει ο Δρ Yunus, ο οποίος θα βοηθήσει τη διεξαγωγή της μελέτης Δρ Olson ως συν-ερευνητή.

Μερικοί ερευνητές πιστεύουν οτι ψυχολογικοί και κοινωνικοί παράγοντες παίζουν ρόλο στην ινομυαλγία επειδή το σύνδρομο έχει βρεθεί σε άτομα που έχουν ιστορικό σωματικής και σεξουαλικής κακοποίησης, αλκοολισμό ή κατάθλιψη οικογενειών τους. Για την αντιμετώπιση των προβλημάτων αυτών, η Olson σχεδιάζει να εξετάσει το ψυχολογικό στρες και άλλους παράγοντες στη μελέτη της.

Αν υπάρχει γενετική αιτία για την ινομυαλγία είναι ένα αμφιλεγόμενο θέμα για τους ερευνητές να εξερευνήσουν, σημειώνει ο David Sherry, MD, διευθυντής της παιδιατρικής ρευματολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων του Σιάτλ. Πλέον, τα κριτήρια για τη διάγνωση της ινομυαλγίας τείνουν να είναι υποκειμενικά, και αυτό καθιστά δύσκολη την έρευνα ψυχολογικών ή γενετικών παραγόντων σε ένα στατιστικό τρόπο, Δρ Sherry προσθέτει.

-------------------------------------

Arthritis Res Ther. 2006;8(5):218.

Biology and therapy of fibromyalgia. Genetic aspects of fibromyalgia syndrome (Buskila D, Sarzi-Puttini P.)

Genetic and environmental factors may play a role in the etiopathology of fibromyalgia syndrome (FMS) and other related syndromes. There is a high aggregation of FMS in families of FMS patients. The mode of inheritance is unknown but it is most probably polygenic. There is evidence that polymorphisms of genes in the serotoninergic, dopaminergic and catecholaminergic systems play a role in the etiology of FMS. These polymorphisms are not specific for FMS and are associated with other functional somatic disorders and depression. Future genetic studies in the field of FMS and related conditions should be conducted in larger cohorts of patients and ethnically matched control groups.

Familial aggregation in the fibromyalgia syndrome

(Buskila D, Neumann L, Hazanov I, Carmi R. - Epidemiology Department, Soroka Medical Center, Ben-Gurion University, Beer Sheva, Israel).

The authors studied the familial occurrence of fibromyalgia (FMS) to determine a possible role of genetic and familial factors in this syndrome. Fifty-eight offspring aged 5 to 46 years (35 males and 23 females) from 20 complete nuclear families ascertained through affected mothers with FMS were clinically evaluated for FMS according to the ACR 1990 diagnostic criteria. FMS symptoms, quality of life, physical functioning, and dolorimetry thresholds were assessed in all subjects. Sixteen offspring (28%) were found to have FMS. The M/F ratio among the affected was 0.8 compared with 1.5 in the whole study group. Offspring with and without FMS did not differ on anxiety, depression, global well-being, quality of life, and physical functioning. A high prevalence of FMS was observed among offspring of FMS mothers. Because psychological and familial factors were not different in children with and without FMS, the high familial occurrence of this syndrome may be attributable to genetic factors.

Καθώς η αιτία εμφάνισης της ινομυαλγίας δεν είναι ξεκάθαρη, υπάρχουν πολλές διαφορετικές γνώμες όσον αφορά στο θέμα του αν κληρονομείται στα παιδιά από τους γονείς.

.*Δυστυχώς η Ερευνήτρια χάθηκε νωρίς κι ο πρόωρος θάνατός της ήταν μια τραγική απώλεια για τον τομέα της γενετικής επιδημιολογίας.